I september 2007 fick Gauchers sjukdom ett utmärkelse i kategorin hematologi i 2007 års British Medical Association Medical Book Competition. Även om Gauchers sjukdom är sällsynt i den allmänna befolkningen är den vanligaste av de lysosomala lagringssjukdomarna, vilket gör forskning om just denna sällsynta sjukdom till en ovärderlig prototyp för diagnostisering, forskning och behandling av andra. Liksom många sällsynta tillstånd har Gauchers sjukdom gynnats av explosionen inom medicinsk forskning under det senaste decenniet. Mängden ny information om denna sjukdom är häpnadsväckande och takten i nya upptäckter har gjort att tidigare böcker om ämnet inte kan ge användbar och aktuell information. Den mest aktuella och heltäckande referensen hittills om Gauchers sjukdom ger värdefull information för akademiker, industriforskare och kliniker. Boken beskriver den senaste forskningen om de biokemiska mekanismerna och patologin för lysosomala lagringssjukdomar och täcker olika ämnen, inklusive djurmodeller, kristallografi, avbildning och radionuklidutvärdering. Den behandlar inte bara utvecklingsgrunden för nuvarande behandlingar som den nu allmänt tillgängliga enzymersättningsterapin, utan innehåller också kapitel som introducerar nya behandlingar som är på gång. Med bidrag från världskända experter inom substratreduktionsterapi, farmaceutisk chaperonterapi, hematopoetisk stamcellstransplantation och genterapi samt kapitel om en andra generationens enzymersättningsterapi utforskar denna bok hela spektrumet av möjligheter som de senaste framstegen inom medicin erbjuder. Några av bokens mest intressanta aspekter inkluderar diskussionerna om patienthantering, de som berör forskningsetik och de samhälleliga aspekterna av att behandla sällsynta sjukdomar med dyr terapi. Språk: Engelska